kesehatan: kode genetik

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika merupakan bidang sains yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi yang diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas yang pertama kali dicetuskan oleh Gregor Johann Mandel. Yang berpendapat bahwa sifat-sifat yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi melalui faktor penentu.Mandel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara mebiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati-hati. Mandel mengembangkan teori pewarisan sifatnya bebrapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipaham, sejak itu teori mandel belum diakui dan baru diakui setelah ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

1.2 Tujuan

Tujuan dalam penulisan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan dan selain itu juga dapat mengetahui defenisi Kode Genetik,Replikasi DNA dan RNA,Hukum Mandel I dan II dan Golongan Darah dan diharapkan bermanfaat bagi kita.

1.3 Rumusan Masalah

1. Defenisi Kode genetik ?

2. Defenisi RNA dan DNA ?

3. Apa itu Hukum Mandel I dan II ?

4. Defenisi Golongan Darah ?

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Kode Genetik

Kode Genetik merupakan suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen(A,T,C,G) yang dapat menerjemahkan mavam-macam asam amino dalam tubuh.dengan kata lain,kode genetik adalah cara pengkodean urutan Nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam aminopada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipetida.

Pada tahun 1998 NirenBerrtgKhorana dan Holley menerima hadiah Nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita kenal. Ada 20 macam Asam Amino penting yang dapat dirangkai membentuk rantai polipeptida.yang menjadi masalah bagaimana 4 Basa Nitrogen ini dapat mengkode 20 Macam Asam amnino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan,terbukti bahwa kombinasi 3 Basa adalah yang paling mungkin untuk mengkode asam Amino. 3 Basa tersebut yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau koden.

Hal ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino melebihi dua puluh macam amsam amino.terjadi suatu “kelimpahan”dalam kode genetika. Dimana terdapat lebih dari satu kodon memberi kode bagi satu Asam Amino tertentu.Misalnya,Asam Amino Phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU dan UUC. Istilah yang diberikan para ahli Genetika pada kelimpahan semacam ini adalah Degenerasi atau mengalami Redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat Dgeneratif dikarenakan 18 dari 20 Asam Aminno ditentukan oleh lebih dari satu kodon yang disebut Kode Sinonimus .

Hanya Meteonin dan Trittofan yang mempunyai kodon tunggal.Kodon Sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ke-3.Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama.Misalkan Fungsi kodon Asam Asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam Tirosin(UAU,UAS) dan juga triptopan(UGG).

https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTzQcfcANgCXpradC_ML8eCfeJTPfsL2sdUZ3J-n0ebG0oeNsbHQw

Kodon atau kode genetik adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida yang berurutan :

ü Yang menjadi suatu asam amino

ü Sering disebut sebagai kodon triplet

ü Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG(AUG pada RNA)

ü Banyak Asam amino yang disandikan oleh lebi dari satu jenis kodon

ü Kodon berada pada molekul mRNA

ü Penterjemahan menjadi protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal(AUG) dan kodon Akhir (UAA,UAG,atau UGA) ruas ini disebut gen.

ü Kodon pada molekul mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interprestasi kodon oleh tRNA

ü Setiap tRNA membawa satu jenis asam amiono sesuai dengan tiga urutanNukleutida atau triplet yang disebut dengan anti kodon yang berada pada simpul anti kodon RNA

ü Anti kodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga asam amino yang dibawah oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada kodon RNA.

ü Pesan Genetik ditransaksi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino sesuuai anti kodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida.

ü Ribosom menambahkan tiap asam amino yang dibawah oleh tRNA keujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d4/RNA-codons.png

Ø Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat translasi atau disebut juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin). Selain kodon inisiasi, untuk memulai translasi diperlukan juga sekuen atau situs yang disebut Shine-Dalgarno untuk pengenalan oleh ribosom yang juga dibantu oleh faktor inisiasi (berupa tiga jenis protein).

Ø Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA atau UGA.Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino.Kodon akhir menyebabkan proses translasi berakhir dengan bantuan faktor pelepasan untuk melepas ribosom.

2.2 Replikasi DNA

· Pengertian Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi secara DNA.Genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 Miliyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah Transmisi Vertikal (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk).

Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh berbagai faktor,diantaranya karena faktor lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya mutasi.Supaya Replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA pada saat replikasi).

Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif. karena semua DNA double helix. Hasil replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi sebagai cetakan untuk proses replikasi.semikonservaative process. Primer starand: Pada 3 dia akan melepaskan 2p dipakai sebagai energi untuk menempelkan, tetapi pada 5p tidak bisa dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehingga tidak pernah terjadi sintesis dari 3-5 tetapi 5-3, jadi yang menambah selalu ujung 3.

· Perbedaan Replikasi DNA dan Transkripsi DNA

Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda pada proses transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. Transkripsi DNA : terjadi pada saat akan terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’) replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase 5) dalam siklus sel;kedua untai induk dipakai sebagai cetakan untuk di replikasi.

· DNA polymerase

Pada proses replikasi SNA terdapat enzim sentral,yaitu DNA polymerase.Pada proses replikasi DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH hanya pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat.(ciri utama DNA polymerase). Ciri kedua ; DNA polymerase tidak bisa mensitesis/menempelkan DNA ke pasangannya kalau tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung 3’,dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil.

Ciri lain DNA polymerase membutuhkan primer,tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletekkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan ditake over oleh DNA polymerase dan yang ditambahkan adalah DNA.

· Proses Replikasi DNA

Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya RNA primer synthesis. Replikasi > ORC menempel pada ACS(ORI) >sehingga pilihan membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilihan (helix). Yang pertama kali yang diperlukan :

ORI

Helikase

Replication bubble

· Tahapan-tahapan dalam proses replikasi

Inisiasi DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (Autonomously Replicating Sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan sepanjang area DNA .

2.3 Hukum Mandel

v Hukum I Mendel, yaitu hukum segregasi menyatakan bahwa pasangan pasangan alel selama pembentukan gamet dan berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi antargamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan- pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi atau terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid

v Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan bebas menyatakan bahwa pada persilangan dengan dua sifatbeda atau lebih maka sifat yang sepasang tidak tergantung dengan sifat pasangannya.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e8/Mendelian_inheritance_3_1.png/220px-Mendelian_inheritance_3_1.png

Alel atau gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut Mandel.

§ Macam-macam persilangan pada hukum mandel

- Persilangan Monohibrid atau monohibridisasi merupakan suatu persilangan sederhana dengan satu sifat beda

			Persilangan Monohibrid
P1	UU	x	uu
	(Merah)		(Putih)
G1	U	x	u
F1		Uu

Contohnya : Mawar merah bergenotif (UU) , dan

Mawar putih bergenotif (uu)

- Persilangan dihibrid atau dihibridisasi merupakan suatu persilangan (pembastaran ) dengan dua sifat beda

Contohnya :Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B (bulat) dominan

terhadap gen b (kisut)

Kacang ercis kisut hijau (bbkk). Gen K (kuning) dominan

terhadap gen k (hijau).

- Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang

memiliki tiga atau lebih sifatbeda.

Contohnya :Persilangan dua organisme dengan genotif AaBbCc.
3 persilangan monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb

>< Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat

dijelaskan dengan prinsipsegresi dankombinasi alel – alelnya.

- Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.

Contohnya :

H : gen yang menentukan buah polong berwarna hijau

h : gen yang menentukan buah polong berwarna kuning

contoh : Persilangan resiproknya

P ♀ hh >< ♂ HH P ♀ HH >< ♂ hh

Kuning hijau hijau kuning

F1 Hh F1 Hh

hijau Hijau

serbuk sari : H dan h Serbuk sari : H dan h

sel telur : H dan h Sel telur : H dan h

F2 HH : polong hijau F2 HH : polong hijau

Hh : polong hijau Hh : polong hijau

hh : polong kuning hh : polong kuning

- Backcross atau persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau betina

Contoh persilangan pada marmot.

B : gen untuk warna hitam

b : gen untuk warna putih

Contoh :

P ♂ BB >< ♀ bb

Hitam Putih

F1 Bb (hitam)

“backcross” ♂ BB >< ♀Bb

F2 Hitam Hitam

♂ ♀	B
B	BB Hitam
B	BB Hitam

- Persilangan testcrossatau uji silang Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu yang homozigotik resesif

Contoh pada hibrid

F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)

Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip

maupun genotip 1 : 1

P ♂ BB >< ♀ bb

Hitam Putih

F1 Bb (hitam)

Uji silang ♂ Bb >< ♀ bb

Hitam putih

♂ ♀	B	b
b	Bb hitam 50%	bb putih 50%

2.4 Golongan Darah

Golongan darah merupakan pengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. Hal ini disebabkan karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah tesebut. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh).

Didunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatible yang dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis,gagal ginjal,syok,dan kematian.

Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut :

· Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A dipermukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap atigen B dalam serum-serum darahnya.sehingga, orang dengan golongan darah A negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A negatif atau O negatif.

· Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya.sehingga,orang dengan golongan darah B negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah B negatif atau O negatif.

· Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B.Sehingga,Orang dengan golongan darah AB positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apupun dan disebut Resifien Universal. Namun, orang dengan golongan darah AB positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama Ab positi.

· Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen,tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B.Sehingga,Orang dengan golongan darah O negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O negatif.

Golongan Darah Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu antigen A dan antigen B serta dua macam antibody, yaitu antiA dan antiB.

Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah.

Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.

Golongan Darah Sistem MN

Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.

Golongan Darah Sistem Rhesus

Sistem Rh membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa individu dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

Kecocokan golongan darah

Tabel kecocokan Darah RBC
Golongan darah resipien	Donor
Golongan darah resipien	O−	O+	A−	A+	B−	B+	AB−	AB+
O−
O+
A−
A+
B−
B+
AB−
AB+

Tabel kecocokan plasma
Resipien	Donor
Resipien	O	A	B	AB
O
A
B
AB

HUKUM HARDY - WEINBERG

Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg.

Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel.

Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :

· Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya

· Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk

· Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).

Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe sebagai hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1 terlihat bahwa tiga macam genotipe zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan frekuensi p², 2pq, dan q².

Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak

		Gamet-gamet Edan frekuensinya
		A(p)	a(q)
Gamet-gamet G dan frekuensinya	A (p)	AA(p²)	Aa(pq)
Gamet-gamet G dan frekuensinya	a (q)	Aa(pq)	aa(q²)

Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p² + ½ (2pq) = p²+ pq = p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q² + ½ (2pq) = q²+ pq = q (p + q) = q. Dengan demikian, dapat dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan frekuensi alel pada generasi tetua.

Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini (populasi hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi berikutnya. Hasil yang sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis dan perbandingan genotip tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari jerman yang bekerja secara terpisah.

Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg

“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”

Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis

Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy- Weinberg, sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis. Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:

Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin mengubah frekuensi genetis secara berarti.

Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.

Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.

Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar sehingga perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti pada frekuensi genetis gene pool mereka.

Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak, mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang, yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang dengan segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain, populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan populasi besar cenderung untuk lebih bermacam – macam.

Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil, tetapi perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran genetis tidak dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai gen. Hal ini disebut sebagai evolusi pertengahan (intermediate evolution). Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi.

a. Mutasi maju

Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi balik di dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju, sedangkan mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.

b. Mutasi mundur

Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama - sama betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan cenderung untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi genetis di dalam populasi. Alel yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan alel yang mudah bermutasi akan cenderung untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang mengubah tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada frekuensi genetis di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan membutuhkan waktu yang lama sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali cenderung untuk mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor-faktor lain yang menyebabkan organism sesungguhnya harus berevolusi.

Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau sifat dari perubahan evolusi.

Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari populasi lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya pemasukan gen baru. Hilangnya gene pool secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor ini menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan keseimbangan Hardy-Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas dari migrasi genetis dan pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu kecil sehingga dapat diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang – kadang terjadi di alam.

Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap perkawinan, prosentase zigot yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan sampai mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada keturunannya dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi merupakan sesuatu yang sama sekali random, maka semua faktor yang mempengaruhi harus random, yakni tidak terganggu dari genotip.

Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari organisme yang mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan dengan genotip.

Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga kalau kita simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh hokum Hardy-Weinberg adalah:

- Ditemukan pada populasi besar.

- Tidak pernah dijumpai mutasi.

- Tanpa migrasi.

- Reproduksi random tidak pernah dijumpai.

- Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.

Peranan Seleksi Alam

Setelah ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh resistan terhadap antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi lagi untuk membunuh bakteri tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin yang kuat, maka populasi bakteri mengalami perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah diselidiki secara mendalam di laboratorium secara eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan, kultur dari berjuta – juta bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa bakteri yang hidup ini dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua bakteri dapat hidup.

Gen untuk kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas dimulai, dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan lain, penisilin mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat terhadap gen yang tidak kebal, sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada frekuensi tersebut.

Dari beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat ini tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi terhadap bakteri yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan metabolism yang menyebabkan resistensi terhadap penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi pada frekuensi rendah yang muncul mula-mula sekali sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya gen semacam itu belum ada pada populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi yang dapat hidup dan populasi tersebut akan tersapu bersih.

Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan, malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah penambahan resistensi secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari mutasi. Tetapi mutasi tidak dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen mutan yang telah timbul.

Keuntungan mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat timbul sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi yang serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi resistensi obat pada bakteri tidak dapat disamakan seluruhnya pada evolusi organisme biparental, sebab seleksi yang hebat dapat mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada organism haploid aseksual daripada organisme biparental.

Rekombinasi yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering menimbulkan kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan terjadi pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan seleksi yang sangat kecil dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada frekuensi gen suatu populasi biparental kalau jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun waktu ini relative sangat pendek). Hal tersebut pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang memperkuat suatu individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari AA yang dapat hidup dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel resesif).

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kode Genetik merupakan suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen(A,T,C,G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.dengan kata lain,kode genetik adalah cara pengkodean urutan Nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam aminopada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipetida.